本文由运动神经元病之家公众号编辑发！严禁转载和引用！造假必究！
运动神经元病 (MND) 是一组病因不明的慢性进行性神经退行性疾病，选择性地影响脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮质锥体细胞和锥体束。发病率约为每年1至3/100,000，患病率为每年4至8/100,000。由于大多数患者在出现症状后 3 至 5 年内死亡，因此该病的患病率接近发病率。MND的病因尚不清楚，但普遍认为遗传易感个体随着年龄的增长暴露于不利环境，即遗传和环境因素共同导致运动神经元病的发生。
遗传因素
目前已发现十余种与ALS发病机制相关的突变基因，其中最常见的是超氧化物歧化酶1基因（SOD1)，其次是FUS和ALS2、SETX、ALS 2、SETX、VAPB、ANG、OPTN等。然而，前三个基因与大多数ALS相关，而其余大量基因仅与少数ALS相关。
家族性 ALS 中的所有突变基因都存在于散发性 ALS 中。两组之间唯一的临床差异是前者发病年龄更小，比后者早10年左右，而且散发性ALS患者的一级亲属患ALS和其他神经退行性疾病的风险更高，所以不能排除遗传因素。它还在散发性 ALS 中起作用。
与ALS相关的突变基因主要有SOD1、Alsin基因、结合蛋白基因、肉瘤融合基因（FUS/TLS）、VAMP相关蛋白b型基因（VAPB）、血管生成素基因（ang）、-2（ ATXN2)、泛素蛋白2基因()、相关ALS等。
环境因素
根据大量流行病学调查，发现了许多与ALS发病相关的环境因素，包括重金属、农药、除草剂、外伤、饮食和运动等。但总的来说，这些因素之间缺乏联系运动神经元萎缩，与ALS的发生是否有必然联系，它们导致ALS发生的机制有待进一步证实。
与ALS相关的环境因素主要包括农业劳动和农村生活、电击伤害、电离辐射、外伤、过度运动、吸烟、工业原料、重金属等。
临床表现
根据临床表现的不同，运动神经元病一般可分为以下四种：
（1)肌萎缩侧索硬化症（ALS）。
（2)进行性肌肉萎缩（PMA）。
（3)进行性延髓麻痹（PBP）。
（4)原发性侧索硬化症。
无论最初的发病形式如何，肌萎缩侧索硬化症、PMA 病、PBP 病和侧索硬化症现在都被认为是相关疾病。一般来说，PMA 和 PBP 最终会发展为肌萎缩侧索硬化。运动神经元病是否是具有不同表型的单一疾病尚不完全清楚，但 ALS 绝对是最常见和最容易识别的表型。因此，在对这种疾病的各种研究中，ALS 经常被用来代表 MND。
肌萎缩侧索硬化根据是否为家族性可分为以下两种类型：
（1)无 ALS 家族史的散发性 ALS；
（2)家族性肌萎缩性侧索硬化症。家中不止一名 ALS 患者。
家族性ALS按遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体遗传。
ALS 始于许多成年人。散发患者平均年龄56岁，阳性家族史患者平均年龄46岁。病程平均3～5年，但不同亚型患者之间存在差异。一般来说，55岁以下的患者寿命更长。此外，家族性 ALS 患者的病程与散发性患者不同，并且与特定的基因突变有关。然而，无论哪种类型的ALS患者，最终大多死于呼吸衰竭。
对于不同的患者，首发症状可以有多种表现。多数患者有不对称的局部肢体无力，如行走僵硬、行走缓慢、易跌倒、手指动作不灵活（如握筷、开门、扣扣等）。它还可以引起球形症状，例如吞咽困难和构音障碍。
一些患者开始出现呼吸道症状。随着疾病的进展，肌肉萎缩、“肌肉抽搐”（肌束震颤）和痉挛逐渐出现并延伸到全身其他肌肉，进入疾病的后期。除眼球运动外，全身所有运动系统均受累，涉及呼吸肌，导致呼吸困难和呼吸衰竭。
运动神经元疾病的七点测试。
一、运动神经元病发生在中年以后并逐渐恶化
.
其次，颈椎病、脑干肿瘤、脊髓空洞症和颈脊髓肿瘤已被排除在运动神经元病之外。
三、运动神经元病肌肉活检是去神经肌肉萎缩的典型病理改变。
第四，运动神经元病的特征是上下运动神经元受损的体征和症状。
五、运动神经元病肌电图表现为神经源性损伤。神经传导速度通常是正常的。
六、运动神经元病脑脊液检查正常。
第七，运动神经元病无感觉障碍。
运动神经元病有哪些危害？
1.上运动神经元疾病。表现为虚弱、紧绷、动作不灵。症状从下肢开始，然后蔓延到上肢，重点是下肢。发音、吞咽困难、下颌反射亢进等。本病临床少见，通常在成年后缓慢发展。
2.下运动神经元疾病。三十多岁。它通常以手部小肌肉无力开始，逐渐肌肉萎缩，可影响一侧或两侧，或从一侧开始并扩散到另一侧。少数肌肉萎缩起源于下肢胫骨前肌或颈伸肌，部分肌肉萎缩也可起源于上下肢近端肌肉。
3.上下运动神经元混合病。手部无力和萎缩通常是最初的症状，通常从一侧开始，然后扩散到另一侧。随着疾病的进展，出现上下运动神经元混合损伤的症状，称为肌萎缩侧索硬化症。疾病晚期，全身肌肉萎缩萎缩，导致举不起来、呼吸困难、卧床不起。本病多发生在40-60岁之间，约5-10%有家族史，病情进展不同。
护理
精神调节：运动神经元病的特点是病程长，易复发，感冒或疲劳后加重。因此，运动神经元病患者首先要有战胜疾病的信心，积极配合医生治疗，定期复查，防患于未然。平日保持乐观的生活态度，保持头脑冷静，不要太贪心。
二.生活调理：生活是有规律的，要顺应自然变化的规律，适应自然环境的季节变化。因此，运动神经元病患者在日常生活中应注意气候变化，防止病情加重。感冒要及时治疗，以免加重运动神经元病。特别是在流感季节，远离公共场所，防止感染。要适当安排好日常衣着、饮食、起居、作息，注意保暖。
3.饮食调理：运动神经元病患者多为缺乏所致。此外，他们患有长期疾病和所有五个内脏器官的损害。因此，我们在日常饮食中一定要保证维生素和蛋白质摄入充足，避免油腻，注意少吃生冷刺激性的东西，多吃温性温和的产品，以达到滋补强身正气的效果。 .
4.体育锻炼：运动神经元病患者疲劳加重，休息后缓解，注意休息，避免剧烈运动。请注意，休息并不意味着卧床不起。对于运动神经元病患者来说，适当的体育锻炼也是必不可少的。患者可以做一些医学体操、太极拳或健身气功，增强体质，提高免疫功能，对运动神经元病的康复也有帮助。
鼓励早期患者继续工作，参加简单的运动和日常活动。过度活动、高强度运动、劳累和过度积极的物理治疗会加重病情。
病中，吞咽困难的人应该吃半固体食物，因为流质食物容易咳嗽和噎住，而固体食物则难以吞咽。多注意口腔卫生，防止食物残渣留在嘴里。
晚期患者不能吞咽，说话困难，甚至呼吸困难。应给予鼻饲以保证营养，必要时使用呼吸机辅助呼吸。一旦发生呼吸道感染，必要时应立即进行气管切开，以清除气管分泌物，并用器械维持呼吸功能。
肌肉萎缩影响日常活动的患者，应尽快使用防护和辅助器具，防止损伤，保持适当的活动，对病变组织给予适当的刺激，促进营养物质的吸收和利用运动神经元萎缩，尽可能延缓疾病的进展。尽可能延长寿命。
平时注意平静心情，保持好心情。饮食应富含蛋白质、维生素、充足的碳水化合物和微量元素，以保证神经和肌肉所需的营养，有助于延缓疾病的进展。
大多数患者最终死于呼吸衰竭或其他并发症。由于本病主要累及运动神经系统，病程中一般无感觉异常及排尿困难。统计显示，肢体无力是最常见的疾病部位，而吞咽困难和构音障碍是少数患者最常见的疾病。该疾病的不同亚型具有不同的发病部位、病程和疾病进展速度。