肺癌患者需要基因检测吗？
对于大多数肺癌患者，医生建议在治疗前进行基因检测，然后再决定是否进行靶向药物治疗。但是在服药之前肺癌鳞癌，检测的费用就要几千甚至几万，这让患者很不舒服。困惑，需要基因检测吗？下面系统分析哪些肺癌患者需要基因检测，哪些基因需要专门针对这个问题进行检测。
一、查看病理类型
根据不同的组织病理学特征，肺癌可分为非小细胞肺癌（NSCLC）和小细胞肺癌（SCLC），分别约占85%和15%。鳞状细胞癌、腺鳞癌和大细胞癌。
建议对腺癌、鳞状细胞癌和非小细胞肺癌的腺鳞癌进行常规基因检测。
1.肺腺癌，国内外指南都强调了肺腺癌基因检测的必要性。目前对肺腺癌的研究较多，已发现70-80%的导致肺腺癌发生的驱动基因突变。在亚洲人群中肺癌鳞癌，最常见的突变是 EGRF，其次是 ALK、ROS1、KRAS 等。
2. 对于肺鳞状细胞癌，最新的 NCCN 指南建议考虑对所有转移性 NSCLC 鳞状细胞癌进行基因检测，不仅限于某些特征，例如从不吸烟、小活检标本和混合型患者腺鳞癌。但由于肺鳞状细胞癌与腺癌的基因突变不同，目前很少有针对鳞状细胞癌的靶向药物。发生概率低。
3.一般来说，小细胞肺癌的突变类型差异很大，临床适用的靶向药物也很少，基因检测意义不大。
二、看病理阶段
1. 早期：
大部分早期非小细胞肺癌患者在肿瘤完全切除后需要进行EGFR基因突变检测。如果检测结果为阳性，需要辅助奥希替尼治疗； NCCN指南推荐奥希替尼联合辅助治疗完全切除的IB-IIIA期EGFR L858R、EGFR 19del突变的NSCLC患者。
与传统术后辅助化疗相比，EGFR突变早期患者术后辅助靶向药物治疗可进一步降低复发率，副作用轻，安全性和耐受性更好。
2.中后期：
指南建议所有晚期非小细胞肺癌患者都需要进行基因检测，因为目前肺癌靶向药物EGFR TKI的研究大多是针对晚期非小细胞肺癌患者的。以下是推荐检测的基因及对应的靶点药物。
目标
频率
靶向药物
ALK 重排
5%
克唑替尼、色瑞替尼、艾乐替尼、布加替尼、劳拉替尼、恩沙替尼
BRAF V600E
1%-2%
达拉非尼 + 曲美替尼、威罗非尼、达拉非尼
表皮生长因子
常见突变：EGFR 19del（45% 的 EGFR 突变）； EGFR L858R：（40%的EGFR突变）；
埃克替尼、吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼、达克替尼、阿美替尼、奥希替尼、厄洛替尼 + 雷莫芦单抗、厄洛替尼、洛替尼 + 贝伐单抗、维美替尼
表皮生长因子
EGFR 20ins（4%-12% 的 EGFR 突变，2% 的 NSCLC 患者）
-vmjw,, 奥希替尼
表皮生长因子
其他不常见的 EGFR 突变：包括 19ins、S768I、L861Q、G719X（占 EGFR 突变的 10%）
埃克替尼、吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼、达克替尼、奥希替尼、
KRAS 突变
25%
、
MET ex14 跳跃/MET 放大
3%-4%
萨沃替尼、克唑替尼、特泊替尼
NTRK1/2/3融合
0.2%
拉罗替尼、恩曲替尼
RET重排
1% – 2%
普拉替尼、卡博替尼
ROS1重排
1%-2%
克唑替尼、恩曲替尼、色瑞替尼、劳拉替尼
ERBB2 扩增
–
Enmet、曲妥珠单抗、Fam–nxki