小儿肾性氨基酸尿检查项目有哪些？

检查项目：血常规、凝血功能检查、骨髓影像、CT、B超

1.验尿尿液中含有大量的胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸。尿胱氨酸检测方法如下：

(1）尿胱氨酸结晶学试验：尿胱氨酸排泄量大者，浓缩尿沉渣中可见胱氨酸结晶，对本病诊断有重要价值。离心沉淀，六角扁平结晶光镜下可见类似苯环，结晶的出现通常表明尿胱氨酸浓度超过200-250mg/L。

(2）氰化硝普钠试验：结石用氰化硝普钠呈阳性氨基酸尿，可作为筛查诊断试验。将结石磨成粉末，取少许于试管中，加浓氨水1滴， 5分钟后加入5%氰化钠1滴，5%硝普钠3滴。

(3）尿液色谱定量：有助于确认和分型。

（4）吡咯烷和胍：由于这些氨基酸在空肠中吸收不良氨基酸尿，大量赖氨酸和鸟氨酸在肠道内降解产生尸胺和腐胺，吸收后还原为吡咯烷和胍由尿液排泄引起。

(5）尿常规检查：氨基酸尿路结石常引起反复血尿，继发感染时白细胞增多。

2.少数验血可以合并高尿酸血症、低钙血症等。

3.由于空肠对氨基酸的吸收不良，大便检查时粪便中大量氨基酸丢失。腹部平片检查可见结石为浅影。血管造影和B超也可以发现结石。异常发现，严重脑病可有弥漫性脑萎缩，其他研究发现小脑共济失调患儿大脑皮层神经元广泛丢失，小脑浦肯野细胞减少。