苯丙酮尿症治疗指南解答了苯丙酮尿症患者就诊时的常见问题，如：苯丙酮尿症属于哪个科室？苯丙酮尿症检查前的注意事项？医生通常会问什么？苯丙酮尿症的检查项目有哪些？苯丙酮尿症检查结果如何？还有很多。苯丙酮尿症治疗指南旨在方便苯丙酮尿症患者的治疗，解决苯丙酮尿症患者就诊时的疑虑和问题。

典型症状

浅棕色发色，尿中有特殊的老鼠气味，智力低下

推荐诊所

儿科、内分泌科

最佳参观时间

没什么特别的，尽快就医

咨询时间

首诊留1天，复诊留半天

随访频率/诊治周期

门诊治疗：每周复查，直至智力障碍缓解。重症病例需住院治疗，精神恢复后转门诊治疗。

治疗前的准备

无特殊要求pku苯丙酮尿症，注意休息。

经常问的问题

1. 描述访问的原因（什么时候开始的，有什么不适？）

2. 不适的感觉是由明显的因素引起的吗？

3、有没有伴随的智力低下等症状？

4. 你去过医院吗？你做过这些检查吗？测试结果如何？

5. 治疗如何？

6.您有药物过敏史吗？

重点检查项目

1.血清苯丙氨酸（Phe）

苯丙氨酸在体内转化为酪氨酸需要苯丙氨酸羟化酶的参与。如果体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙氨酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，酪氨酸转化为苯丙酮酸随尿排出，称为苯丙酮尿症。此时患者血浆苯丙氨酸升高pku苯丙酮尿症，酪氨​​酸降低。苯丙酮尿症 (PKU) 是一种常染色体隐性遗传病。

2.脑电图

它是通过放大和记录头皮的大脑自发生物电势而获得的图表。

3、CT检查

CT是一种功能齐全的疾病检测仪器，是 X-ray 的简称。CT检查是根据人体不同组织对X射线的吸收和透过率的差异，利用高灵敏度仪器对人体进行测量，然后将测量得到的数据输入电子计算机。可拍摄人体被检查部位的横截面或三维图像，以发现身体任何部位的小病灶

诊断标准

经典型和辅因子缺乏型 PKU 患者均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定会引起 PKU，因此应与其他高苯丙氨酸血症患者相鉴别。