每个孩子都有自己梦想的天空,每一对父母都希望自己的孩子拥有坚强的翅膀,自由飞翔。 但是人生十有八九不如意。 如果上天给你一个折翼的天使,你只能感叹造化弄人,都希望受苦的是自己,而不是那个孩子……
染色体异常。 一个看似陌生的词,似乎离我们很远。 但实际上,染色体异常并不少见。 人群中大约每五百人中就有一人可能发生染色体易位,染色体异常的发生没有性别差异,男女均可发生。
众所周知,染色体是携带人类遗传信息的物质,主要由DNA和蛋白质组成,是细胞核内携带遗传信息的重要物质。 这就是我们常说的DNA或基因。
正常男女各有23对(即46条)染色体。 卵子和精子各自携带来自父母的 23 条染色体,但当它们相遇并结合形成胚胎时,它们就变成了 23 对染色体。 这样的机制保证了人类基因可以代代相传。
那么什么是染色体异常呢?
染色体形状或数量的异常称为染色体异常。 那不是23对染色体,可能还有一对染色体。 或者某条染色体上遗传信息的重复或缺失。 由染色体异常引起的疾病称为染色体病。
目前已发现的染色体疾病有100多种。 可怕的是,染色体疾病可以遗传给后代,往往会造成婴儿先天性无知、先天性畸形和癌症。 常见的有唐氏综合症和猫叫综合症。
比如唐氏综合症,就是多了一条21号染色体,原因是生殖细胞分裂时,第21对染色体没有分开,形成异常卵子,与精子结合形成异常胚胎,有3对第 21 条染色体。 患儿出生时有明显特殊性,常表现为嗜睡和喂养困难。 随着年龄的增长,智力低下逐渐显现,运动发育和性发育迟缓。 由于免疫功能低下,人容易受到各种感染,白血病的发病率也增加10至30倍。 如果活到成年,老年痴呆症的症状往往在30岁以后出现。
还有猫叫综合征:就是胎儿5号染色体短臂缺失。 因患儿喉部发育不良或未分化而引起婴儿的喵喵叫声而得名。 婴儿会出现特殊的五官、智力低下、先天性心脏病等临床表现。
不仅如此,染色体异常的胚胎更容易导致女性妊娠失败和流产。 据研究,约有50%~60%的女性早产是由于染色体异常所致。
那么为什么会引起染色体异常呢?
1、母亲孕龄过大,一般在35岁以上染色体异常怎么办,卵母细胞老化,卵子形成过程中容易出现异常。
2、长期从事化学工作的人,受到过多辐射的人,以及被病毒感染的人染色体异常怎么办,都会增加染色体突变的机会。
那么如何有效预防染色体异常呢?
现在最新的试管婴儿技术——胚胎植入前基因筛查(PGS)可以很好的解决这个问题
PGS( Sc)是在着床前利用PGS检测早期胚胎的异常染色体数目和结构,主要是通过检测胚胎中23对染色体的结构和数目,并通过比对分析胚胎遗传物质的异常情况。
PGS有什么好处:
可选择健康胚胎,提高试管婴儿成功率,降低流产率
PGS技术可以直接分析胚胎的遗传物质,准确判断胚胎是否存在染色体异常,筛选出真正健康的胚胎。 而PGS可以将易流产人群的流产率从33.5%降低到6.9%。 可显着提高妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量。
在经典港片《无间道》中,我们面对的是人性的善与恶。 梁朝伟对刘德华说:“以前我没有选择,如果再有机会,我现在想做一个好人。”
现在面对怀孕染色体异常的风险,面对折翼天使的降临,你可以说:“以前我没有选择,如果再给我一次机会,我会选择做检测管子。”