什么是遗传性代谢疾病？

遗传性代谢疾病也称为遗传代谢异常或先天性代谢错误。遗传性代谢疾病（ ）是由维持机体正常代谢所必需的氨基酸和（或）蛋白质组成的单个酶、受体、载体和膜泵的生物合成中的遗传缺陷，即编码这种氨基酸的基因酸（蛋白质）突变引起的疾病。

遗传代谢疾病的病因有哪些？

遗传性代谢病是一类具有代谢缺陷的遗传病，多为单基因遗传病，包括

1、大分子：①溶血性疾病：戈谢病等②线粒体疾病：母体遗传综合征、线粒体肌病、多系统疾病：心肌病等

2、小分子①糖代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐受

②氨基酸代谢缺陷：苯丙酮尿症、白化病

③脂质代谢缺陷：如肾上腺脑白质营养不良

④代谢性疾病：如肝豆状核变性（病）和疾病。

部分遗传性代谢疾病是由基因遗传引起的

另一部分是明天基因突变造成的

不仅仅是婴儿

覆盖所有年龄段

遗传代谢疾病有哪些临床表现？

神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、剧烈头痛、肝脏炎症或肝功能不全、异味、外貌奇特、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等，大多数遗传代谢疾病都伴有神经系统在新生儿期可表现为急性脑炎，导致痴呆、脑瘫等严重并发症，甚至昏厥、死亡。

应该做哪些检查来确诊？

取决于各种实验室测试。根据临床特点和病程白化病遗传，从简单到复杂，从初筛到准确白化病遗传，选择相应的实验检测。

1、尿液检测

①尿的肉和味道

②尿液中的还原剂试验

③尿液筛查试验

2、血液生化检查

如血压、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等

3、氨基酸分析

4、有机酸分析

如何治疗遗传代谢疾病？

治疗的一般原则是减少由代谢缺陷引起的有毒物质的积累，补充正常必需的物质、酶或进行基因治疗。大多数遗传代谢疾病主要通过饮食治疗，有些疾病可以通过维生素和辅酶来治疗。通过对症治疗，许多疾病可以得到有效控制，人们可以正常生活、学习和工作。