心肌病是指与心功能不全相关的心肌疾病，其类型包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性右室发育不全性心肌病和未分类心肌病。

【扩张型心肌病（DCM）】

DCM是一种由遗传性和非遗传性原因共同引起的复杂性心肌病，以左心室、右心室或双心室扩张、收缩功能障碍等为特征，通常通过二维UCG进行诊断。DCM 导致左心室收缩功能下降、进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞和猝死。DCM是一种常见的心肌疾病，是心力衰竭的第三大原因。

病因及分类

1. 特发性 DCM：

原因不明，需排除全身性疾病和原发性疾病DCM，文献报道约占DCM的50%。

2.家族遗传性DCM：

25%-50% 的 DCM 有基因突变或家族背景。与以下因素有关：

（1）除家族史外，尚无临床或组织病理学标准来区分家族性和非家族性患者，一些被认为是散发的病例实际上是由可以遗传给后代的基因突变引起的。

(2)部分家族性病例可能因疾病表型、年龄相关外显率或缺乏细致全面的家族性调查而被误诊为散发病例。

(3) DCM具有高度的遗传异质性，即同一家族的不同基因突变可导致相同的临床表型。除了可能导致疾病表型变异的患者生活方式和环境因素外，修饰基因也可能发挥重要作用。

3.二级DCM：

由其他疾病、免疫或环境因素引起。

(1)缺血性心肌病：冠状动脉粥样硬化是主要原因，有专家认为“缺血性心肌病”一词不应使用，心肌病的分类不包括此名称。

(2)感染性/免疫性DCM：病毒性心肌炎最终转化为DCM。最常见的病原体有柯萨奇病毒、回声病毒、流感病毒、腺病毒、巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒等，还有细菌、真菌、立克次体和寄生虫等。

（3）毒性DCM：包括长期暴露于有毒环境，如酗酒（酗酒是我国DCM的常见病因）、化疗药物（阿霉素）、放射诱发的心肌病等。

(4)围产期心肌病：既往无心脏病的妇女，在妊娠最后一个月或产后6个月内，不明原因出现心脏扩大和心力衰竭。

(5)与DCM相关的部分遗传性疾病：见于多种神经肌肉疾病，如肌营养不良症。

(6)自身免疫性心肌病：如系统性红斑狼疮、胶原血管病等。

(7)代谢性内分泌及营养性疾病：如嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、缺硒、淀粉样变性、糖原贮积病等。

自然史和流行病学

我国DCM患病率约为13-84/10万

心衰总数的10%～15%

青少年和儿童心力衰竭的主要原因

死亡率高，5年生存率50%，确诊后10年生存率25%

发病人群：男性>女性

三、发​​病机制

1、持续性病毒感染：

直接病毒攻击并导致慢性炎症。

细胞免疫异常：T细胞可被病毒等激活增殖，浸润心肌，造成免疫损伤；

病毒RNA的持久性：病毒RNA复制，产生非侵入性和抗原性的病毒RNA，触发机体免疫反应；

细胞凋亡：病毒感染、细胞凋亡程序的激活、进入细胞凋亡、心肌细胞破坏、心肌扩张。

2.自身抗体的损伤作用DCM血清中检测到四种心肌肽抗体。病毒诱导心肌细胞抗原暴露，HLA-Ⅱ异常表达，刺激自身抗体形成；抗ANT抗体与ANT结合导致细胞能量代谢紊乱，心肌功能受损。抗 ANT 抗体与钙通道发生交叉反应，使心肌细胞超载钙。抗心肌肌球蛋白抗体可直接导致心肌损伤。

3、DCM常呈现家族化趋势。不同基因的突变和同一基因的不同突变可引起具有不同临床表型的DCM。30 个染色体位点已被定位为与常染色体显性 DCM 相关。并发现了22个致病基因。

4. 诊断

DCM的诊断标准：

(1) LVEDd>5.0cm（女）和>5.5cm（男）。

(2) 左室射血分数

(3) LVEDd>2.7cm/m2，体表面积(m2)=0.0061×身高(cm)+0.0128×体重(kg)-0.1529比较科学心脏病的治疗，比较保守的评价LVEDd大于预测值年龄和体表面积预测值的117%，即预测值的2倍SD+5%。其他胸部X线片、心脏同位素、心脏CT有助于诊断，磁共振检查对部分局部心脏肥大患者有诊断意义。

【1. 【特发性DCM的诊断】：符合DCM的诊断标准，排除任何其他引起心肌损害的疾病。特发性DCM的临床诊断暂予保留，有条件的单位应尽可能开展病因诊断。

【2. 【家族性遗传性DCM的诊断】：符合DCM的诊断标准，家族性发病是基于包括先证者在内的一个家庭中存在两名或两名以上DCM患者，或在35岁以下的一级亲属中不明原因猝死老的。详细的家族史对 DCM 的诊断非常重要。

[3. 继发性DCM的诊断]：

(1)感染/免疫DCM：被多种病原体感染，如病毒、细菌、立克次体、真菌、寄生虫等。患者心肌活检证实存在炎症浸润，检测到病毒RNA持续表达，随访期间心肌炎自然发展为心肌病阶段。诊断依据：①符合DCM的诊断标准；②有心肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润，检测病毒RNA持续表达，血清免疫标志物抗心肌抗体等。

(2)酒精性心肌病的诊断：

①符合DCM的诊断标准；

②长期过量饮酒（WHO标准：女性>40g/d，男性>80g/d，饮酒5年以上）；

③ 无其他心脏病史；

④早期发现戒酒6个月后，DCM临床状态得到缓解。

饮酒是导致心脏损害的独立原因，建议在评估临床状态前停止饮酒 6 个月。

(3)围产期心肌病的诊断：

①符合DCM的诊断标准；

②本病发生在妊娠最后一个月或产后6个月内。

(4)心动过速DCM的诊断：

①符合DCM的诊断标准；

②慢性心动过速发作时间>12%-15%/天，包括房性心动过速、房扑、房颤和持续性室速；

③ 大部分房费都在160次/分钟以上，少数可能只有110-120次/分钟。

【目前检查方法】：目前检查方法的多样化对扩张型心肌病的筛查和诊断有很大帮助。根据患者体征、诱因、家族史及相应的检查结果不难判断。

【常用检查方法】：心电图、胸片、超声心动图、心脏磁共振成像、心肌核素显像、CTA、冠状动脉造影和心导管检查、心内膜活检、血液和血清学检查。

【心内膜心肌活检】：病理检查对本病的诊断没有特异性，但有助于与特异性心肌病和急性心肌炎的鉴别诊断。用于聚合酶链反应 (PCR) 或原位杂交的心内膜心肌活检标本有助于诊断感染的病因；或用于特定细胞异常的基因分析。

【有条件】：可检测患者血清中抗心肌线粒体ADP/ATP载体抗体、抗肌球蛋白抗体、抗β1受体抗体、抗M2胆碱能受体抗体等抗心肌肽抗体。疾病的辅助诊断。临床上很难识别患有冠心病的患者，需要进行冠状动脉造影。

5. 治疗

本病早期表现为心室扩大和心律失常，然后逐渐发展为心力衰竭。心力衰竭症状出现后，5年生存率仅为50%。扩张型心肌病的治疗主要是改善症状、预防并发症和阻止病情发展，少数患者在病情恶化时需要进行心脏移植。近年来，DCM的治疗已转向针对免疫介导的心肌损伤的早期干预。

一、病因处理：

要积极寻找病因，排除任何可能引起心肌疾病的原因，积极治疗，如控制感染、严格限制饮酒或戒酒、改变不良生活方式等。

2.药物治疗：

【早期】：只是心脏的结构改变，UCG显示心脏扩大，收缩功能受损，但没有心力衰竭的临床表现。包括β受体阻滞剂、ACEI。

早期针对病因和发病机制的治疗更为重要。

【中期】：UCG表现为心脏扩大、LVEF下降和心力衰竭的临床表现。

(1)合理使用利尿剂。

(2)所有无禁忌症的患者均应积极使用ACEI或ARB。

(3) 所有病情稳定、LVEF 的患者

(4)无严重肾功能损害的中度或重度心力衰竭患者可使用螺内酯、地高辛等。

（5）有心律失常心源性猝死风险的患者，可选择胺碘酮等。

【晚期】：UCG表现为心脏扩大，LVEF明显降低，临床表现为难治性终末期心力衰竭。现阶段在上述利尿剂、ACEI/ARB、地高辛等药物治疗的基础上，可考虑短期应用多巴酚丁胺、磷酸二酯酶抑制剂米力农等CAMP阳性正性肌力药物。

【预防栓塞】：

口服阿司匹林75-100mg/d，预防附壁血栓形成。对于附壁血栓和血栓栓塞的患者，需要长期抗凝治疗，口服华法林将INR维持在2.0~2.5之间。

【改善心肌代谢】：

在家族性 DCM 中，由于存在代谢相关酶缺陷，能量代谢药物可用于改善心肌代谢紊乱。如：辅酶Q10。曲美他嗪通过抑制游离脂肪酸的β-氧化，促进葡萄糖氧化，利用有限的氧气，产生更多的ATP，优化缺血心肌的能量代谢，帮助改善心肌功能。

随着第三代β受体阻滞剂[(),()()]的问世，给DCM患者带来了福音。

卡维地洛可选择性降低冠状窦去甲肾上腺素水平，降低心脏交感神经活动指数。

第三代β受体阻滞剂具有阻断β1、β2和α受体的作用。卡维地洛的急性使用会降低左心室充盈压，这与α受体阻滞引起的轻度血管舒张有关。卡维地洛甚至提高了心力衰竭患者的生存率。

在临床应用中，β受体阻滞剂的抗心力衰竭作用与ACEI具有协同作用。剂量应从尽可能小的剂量开始，逐渐增加到最大耐受水平，连续应用1个月以上即可见效。如果疾病在最初几周内恶化，增加利尿剂的用量可以稳定病情，然后继续使用以达到进一步的改善。

甲状腺素对心血管系统的作用早已为人们所关注。早期发现甲状腺疾病时，少数患者出现心房颤动、心绞痛加重和心力衰竭。最近发现它具有积极的心血管治疗作用，包括正性肌力作用——增强心脏收缩和舒张功能、降低外周血管阻力、增加心输出量、降低血清胆固醇和降低心脏手术后心房颤动的发生率。

23例重度心力衰竭合并DCM患者，静脉注射T3（累积剂量0.15～2.7 μg/kg）观察静脉注射T3的安全性和血流动力学影响。结果显示患者对T3耐受性良好，无缺血症状和心律失常，心率及基础代谢率无变化，心输出量增加伴有外周血管阻力降低，考虑为外周T3扩张所致。血管。

生长激素

近年来发现，生长激素（GH）不仅参与人体生长的调节，如促进肌肉质量、肌肉力量、身体结构和能量代谢，而且影响心脏的发育和调节。心肌增厚。

基于GH缺乏患者使用GH，可增加左室心肌重量，改善心功能，提示GH可用于DCM的治疗。法齐奥等人。[28]对7例中重度心力衰竭合并DCM患者使用重组生长激素（rhGH），皮下注射4u，隔日1次，发现使用3个月后，患者心肌重量明显增加，左心室腔径减小，左心室腔缩小。左心室收缩末期壁应力降低，提高运动期间的心输出量。等[29] 7 例患者隔日一次皮下注射DCM，发现心肌交感神经活动降低，循环中醛固酮水平降低。

但等 [27] 对 50 名 DCM 患者进行了双盲对照试验，每天皮下注射 rhGH 2u，持续至少 12 周。结果显示，rhGH组左心室心肌重量增加（27%），但两组左心室收缩末期壁应力、平均血压和收缩期血管阻力无显着差异，无临床症状明显改变。

可见，使用GH治疗DCM仍处于临床试验阶段，疗效尚不确切。双盲对照试验表明，GH不能改善患者的临床症状和心功能，同时价格昂贵，阻碍了GH在临床上的进一步应用。

3. 非药物治疗

【介入治疗】：

①起搏治疗：对于病态窦房结综合征或房室传导阻滞的DCM患者，安装起搏器有助于提高心率，增加每搏输出量，改善临床症状。

近年来，人们开始关注安装起搏器能否用于治疗无窦房结和房室结病变的DCM患者。等 [31] 为 16 名具有严重 DCM 临床症状的患者安装了双腔起搏器。随访1～5年，发现扩大的心脏边界变窄，左心室EF增加。

(16.0%±8.4%→25.6%±8.6%)。他们认为心尖起搏会改变心室收缩的顺序，从而减少壁应力并改善心肌纤维排列。双腔起搏保持 AV 同步，改变心室舒张期，改善心室舒张期充盈，并减少二尖瓣关闭不全。A-（房室间期）设置过长或过短都会促进血流动力学恶化，认为合适 A-：心房收缩使左心室压力上升至峰值后，应立即发生左心室收缩。

为难治性阵发性室性心动过速和室颤的DCM患者放置自动心律转复除颤器（AICD），可自动停止突发性室性心动过速和室颤，显着延长患者生命。但无法阻止疾病的发展。

2016 年欧洲心力衰竭治疗指南

②再同步化治疗（CRT）：

适应症：LVEF≤35%，左束支传导阻滞QRS波≥120ms，非左束支传导阻滞QRS波≥150ms，预期寿命1年以上，药物治疗充分，心功能III-IV级。

2016 年欧洲心力衰竭治疗指南

③射频消融：推荐对伴有慢性心房扑动的DCM患者进行射频消融。随着心房扑动的消失，心功能明显改善，甚至充血性心力衰竭的症状也完全消失。这是因为心房扑动的DCM患者左心功能不全主要是由心动过速引起的，所以这些患者应该考虑射频消融。

4. 手术治疗

(1) 左心室减容术最早由等人报道。他们对 DCM 患者扩大的左心室游离壁进行了纵向部分切除。结果显示术后左心室容积减少，心功能得到改善。然而，减容手术后心力衰竭加重和心律失常相关死亡率阻碍了该手术的临床应用。

(2) 左心室辅助装置：首次提出用于等待心脏供体的患者的临时机械循环支持[45, 46]。后来，在等待心脏移植的晚期心力衰竭患者的过渡期研究了左心室辅助装置 (LVAD)。目前报道的 LVAD 主要包括 TCI 和两种可埋式 LVAD。LVAD 包括一个位于车身内部的驱动器、一个位于车身外部的控制部分和一个电池仓。驱动部置于腹腔内，分别通过横膈膜的流入管和流出管与升主动脉近端和左心室心尖部相连。经皮导线连接驱动部分、控制部分和电池盒。两个相反方向的驱动件，驱动部分设有生物瓣（猪心包）和换能器，可将左心室的血液直接泵入升主动脉。外部控件和电池盒可以挂在腰带上或放在肩包中，便于携带。

(3)心脏移植：在手术治疗方面，心脏移植是治疗晚期DCM的成功方法。左心室减容手术虽然可以缩小左心室直径，暂时改善心功能，但术后死亡率较高。动态心肌成形术虽然可以改善患者的心脏功能，但手术创伤大，患者不易耐受，因此仅在有心脏移植禁忌症时作为替代方法。左室辅助可维持晚期DCM患者的泵血功能，恢复心肌收缩功能，可作为心脏移植过度等待期的治疗手段。

40多年来，心脏移植已经从实验阶段过渡到临床应用阶段。目前，心脏移植技术日趋成熟，可以提高患者的生存率，改善心脏功能，提高生活质量。是晚期DCM患者的有效治疗方法之一。这儿存在一个问题：

(1) 缺乏捐助者；

(2) 昂贵；

（3）术后感染；

(4)术后排斥反应。

5. 探索治疗

[1。免疫疗法]：

①预防抗体作用：地尔硫卓、抗β1受体抗体、β受体阻滞剂用于DCM患者的抗ANT抗体，可预防抗体介导的心肌损伤，预防或逆转心肌病进程。

②免疫吸附抗体：研究表明，免疫吸附去除抗β1受体抗体可显着改善DCM患者的LVEF、LVEDd和心功能，临床试验表明自身抗体在DCM的发病机制中发挥作用。

免疫调节：初诊DCM（症状发作6个月内）患者静脉注射免疫球蛋白具有良好的抗炎作用，通过调节炎症和抗炎因子之间的平衡改善心脏功能。

【2. 细胞移植】：

细胞通过统一的细胞系进行培养和扩增，通过导管或手术注入心脏，肌原细胞主要用于研究和实践应用。

[3. 基因治疗]：

基因缺陷的发现是部分患者发病机制中的重要环节，DCM的基因治疗也成为研究热点。

5月21日至24日，欧洲心力衰竭年会（ESC-）暨第三届世界急性心力衰竭大会在意大利佛罗伦萨召开。会议启动了《急慢性心力衰竭诊疗指南》。

心力衰竭指南更新的 10 大建议

1. 根据疾病的临床可能性（从病史、体格检查和静息心电图收集的信息）、循环利钠肽和经胸超声心脏评估，推荐一种新的算法来诊断非急性状态下的 HF。

2. 对于疑似或确诊心力衰竭的患者，建议行经胸超声心动图检查，以评估心肌结构和功能，并测量左心室射血分数（LVEF）。指南将心力衰竭分为三种类型：射血分数降低的心力衰竭（HFrEF、LVEF

3. 推荐治疗高血压，冠心病或冠心病高危人群使用他汀类药物，无症状左心功能不全患者使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI），无症状左心功能不全和β β受体阻滞剂用于有心肌梗塞病史的患者，以预防或延缓心力衰竭的发生心脏病的治疗，延长生命。

4. 有症状的 HFrEF 患者建议使用终生药物治疗以改善预后，包括联合 ACEI（如果不能耐受 ACEI，则为 ARB）、β 受体阻滞剂和醛固酮受体拮抗剂（MRA）。如果患者在接受上述治疗后仍有症状，建议更换ACEI为脑啡肽酶抑制剂/缬沙坦联合用药。对于有充血症状和体征的心力衰竭患者，建议使用利尿剂来改善症状和运动耐量。

5. 对于出现血流动力学不稳定的室性心律失常幸存者，或心力衰竭患者，经最佳药物治疗至少 3 个月后仍有症状且 LVEF ≤ 35%，建议植入心脏复律器。除颤器 (ICD) 可降低猝死和全因死亡的风险。不推荐在 MI 后 40 天内植入 ICD，因为这个时机并不能改善预后。

6. 对于优化药物治疗至少3个月后仍有症状、LVEF≤35%、窦性心律、QRS波群宽度≥130ms、左束支传导阻滞的心力衰竭患者，建议心脏再同步化。化疗（CRT）以改善症状并降低死亡率。QRS 波群宽度

7.对于疑似急性心力衰竭的患者，应尽可能缩短做出所有诊断和治疗决定的时间。在发病初期，如果患者出现心源性休克和/或通气障碍，应尽快给予循环支持和/或通气支持。

8. 需要迅速识别伴随的危及生命的临床状况和/或诱发因素[缩写为 CHAMP，包括急性冠状动脉综合征 (e)、高血压急症 (y)、心律失常 ()、急性机械并发症 ()、急性肺栓塞(sm)]，并给予指南推荐的相应具体治疗。

9. 在急性心力衰竭的早期阶段，最佳治疗策略的选择应基于对临床特征的评估，例如是否存在充血和外周低灌注。请记住，低灌注不是低血压的同义词，但低灌注通常伴随着低血压。

10. 建议在多学科护理和管理系统中协作收治心力衰竭患者，以减少心力衰竭住院和死亡率。