慢性肾功能衰竭，又称慢性肾脏病（CKD），定义为肾脏损害（肾脏结构或功能异常）≥3个月，伴有或不伴有肾小球滤过率（GFR）降低，其特征为有下列任何一项：①病理检查异常； ②肾损伤指标包括血、尿成分异常或影像学检查异常。根据血清肌酐浓度预测的肾小球滤过率（GFR，eGFR），CKD分为五个阶段：第一阶段到第五阶段eGFR≥90、60-90、 30-60、15-30、归结为早发现、早诊断、早治疗对预后至关重要。

儿童遗传性肾病是儿童终末期肾病的重要病因。有很多种疾病。除了肾脏受累外，其他器官如眼睛、耳朵和骨骼也可能受累。临床表现高度异质。遗传性肾病占儿童慢性肾病的42.1%-52.1%。发病年龄越早，遗传因素引起慢性肾病的可能性越大。基因检测对疾病的诊断非常重要。

目前将遗传性肾脏疾病分为五类，即：先天性肾脏和泌尿道畸形（CAKUT）、纤毛病（）、肾小球疾病、肾小管间质疾病和代谢性疾病和肾结石。

一、先天性肾脏和尿路畸形 (CAKUT)

一组以泌尿系统先天性解剖异常为特征的不同表型，由胚胎肾发育异常引起，由肾实质异常、肾移位异常或集合系统发育异常引起，包括：肾发育异常（如如肾发育不全、异位肾、马蹄肾）；输尿管和膀胱异常（如巨输尿管、重复肾）；尿道异常（如后尿道瓣膜）等

目前，超过500种遗传综合征有CAKUT表现。单基因变异以常染色体显性遗传最为常见，如肾囊肿及糖尿病综合征相关基因HNF1B、肾眼缺陷综合征相关基因PAX2、综合征相关基因KMT2D、先天性肾及尿路畸形易感型DSTYK基因等拷贝数变异也会引起CAKUT，如17q12微缺失综合征（HNF1B基因缺失）和22q11.2微缺失综合征。甚至染色体非整倍体唐氏综合征和特纳综合征也有CAKUT表现。

二、纤毛病()

纤毛广泛分布于真核细胞的细胞膜中，参与体内多种信号通路。例如，活跃的纤毛帮助呼吸系统过滤空气，使人体不会吸入太多刺激物。精子也是一种“纤毛”。不活跃的纤毛是“信号传递者”，比如在肾脏中“告诉”身体尿浆、葡萄糖等物质需要进行新陈代谢交换。当基因突变引起肾单位上皮细胞纤毛结构或功能异常时小儿肾综，表现为肾脏形态和肾功能异常，常伴有全身多系统异常。常见的睫状体疾病如多囊肾病（ADPKD、ARPKD）、肾单位肾炎（NPHP）、-Biedl综合征（BBS）、Alström综合征等肾囊性病变。

三、遗传性肾小球疾病（）

以蛋白尿为主，包括多种遗传性肾病综合征；

血尿主要包括眼耳肾综合征和薄基底膜肾病；

溶血性尿毒症综合征是小儿常见的临床综合征，典型表现为微血管病性溶血、血小板减少和肾功能损害。

四、遗传性肾小管间质及代谢疾病

肾小管具有重吸收、浓缩和稀释、调节水、电解质、酸碱平衡、内分泌等重要生理功能，因此临床上肾小管疾病常以水电解质或酸碱平衡紊乱开始。 ，有或没有显着增长。发育迟缓、营养不良和骨代谢异常。常见病如肾小管酸中毒（RTA）、综合征、综合征、Dent病、综合征、综合征、肾性尿崩症等。

涉及肾脏的遗传代谢疾病：法布里病、糖原贮积病、胱氨酸病等。

五、肾结石

肾结石是尿液中沉积在肾脏中的矿物质晶体。 10%的儿童肾结石是由单基因遗传病引起的。如果不进行早期干预，最终会导致肾功能逐渐下降。常见病如Dent病、Lowe综合征（眼-脑-肾综合征）、原发性高草酸尿症、胱氨酸尿症、家族性高钙尿症、常染色体显性低钙血症、家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症、婴儿高钙血症等。

儿童遗传性肾病可以通过临床资料、相关病史、症状体征、肾脏病理和血液学、影像学检查、基因检测等进行诊断。对于临床表现不典型的疑似病例，以及患有以下疾病的患者或家属需要进行遗传咨询和产前诊断，建议进行基因检测，明确致病基因和基因突变的细节。

建议在以下情况下对遗传性肾病进行基因检测。

临床医生需要收集肾病患儿详细的临床及家族史、体格检查、血液学检查、肾脏组织病理学及影像学检查资料。对于疑似遗传性肾病患儿，选择合适的基因检测方法，以明确诊断、指导治疗、评估预后。目前，我国绝大多数医生缺乏罕见病的诊疗经验，也缺乏遗传咨询师。

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