诊断标准：在临床实践中，FH通常根据家族或个人的过早心血管疾病史、临床体征(肌腱黄色瘤、角膜弓)和高LDL-C水平来诊断，不一定需要基因诊断证据。对绝大多数患者，他汀类药物单药治疗足以达到目标LDL-C水平，主要通过增加肝脏表达LDLR发挥作用，但家族性高脂血症患者对他汀类药物效果不佳。