胎儿染色体核型分析仍是目前公认的诊断染色体异常的金标准
早在20世纪60年代就有学者通过羊水进行细胞学检查和诊断遗传性疾病。胎儿染色体核型分析仍是目前公认的诊断染色体异常的金标准。3、不能检测杂合子缺失（LOH）/单亲二倍体（UPD），以至于有些病人用核型分析找不出染色体异常；染色体病产前诊断技术的应用进展[J].中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组,低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J].染色体微阵列技术在产前诊断中的应用[J].
染色体异常有多普遍每100个受精卵有45个存在
其中，约有一半孩子会成为染色体病患者，如出现五官或内脏等器官的畸形。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，若通过治疗仍旧解决不了染色体问题，可以通过海外第三代试管婴儿技术进行胚胎染色体筛查、从而避免孩子染色体异常及遗传病。海外第三代试管PGS/PGD技术筛查避免染色体异常及遗传病