尿中含有大量胱氨酸，赖氨酸，精氨酸及鸟氨酸，尿胱氨酸的检查方法如下：（5）尿常规检查：氨酸尿路结石常引起反复血尿，继发感染时白细胞增高。少数可合并高尿酸血症，低钙血症等。腹部平片检查可见结石呈淡薄阴影，造影，B超检查也可发现结石，脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩，等研究发现，小脑共济失调患儿，脑皮质有广泛性神经元丢失，小脑浦肯野细胞减少。