了解生殖细胞中的突变是如何产生的很重要，因为它们可能导致流产和遗传性疾病。一个卵子受精后，它的两个半部分结合在一起，形成一个拥有全套染色体的胚胎。在正常的卵细胞和精子细胞形成过程中，大约有300个这样的双链断裂发生在基因组周围。在这种情况下，没有ATM的小鼠生殖细胞的DNA双链断裂比正常减数分裂时多10倍。